Penyakit Hirschsprung adalah gangguan pada usus besar yang menyebabkan feses atau tinja terjebak di dalam usus. Penyakit bawaan lahir yang tergolong langka ini bisa mengakibatkan bayi tidak dapat buang air besar (BAB) sejak dilahirkan.

Saraf di usus besar berfungsi untuk mengontrol pergerakan usus. Pada kondisi normal, pergerakan usus besar inilah yang mendorong feses keluar. Namun, pada penyakit Hirschsprung, saraf di usus besar tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya, feses menumpuk di dalam usus besar.

Penyakit Hirschsprung - Alodokter

Penyakit Hirschprung umumnya dapat diketahui sejak bayi baru lahir. Namun, pada kondisi yang ringan, penyakit ini baru terdeteksi setelah anak sudah lebih besar.

Penyebab Penyakit Hirschsprung

Belum diketahui mengapa saraf usus besar pada penyakit Hirschprung tidak terbentuk sempurna. Namun, kondisi ini diduga terkait dengan beberapa faktor, yaitu:

  • Berjenis kelamin laki-laki
  • Memiliki keluarga yang menderita penyakit Hirschsprung
  • Menderita penyakit bawaan lain yang diturunkan, seperti Down syndrome atau penyakit jantung bawaan.

Gejala Penyakit Hirschsprung

Gejala penyakit Hirschsprung tergantung pada tingkat keparahannya. Umumnya, gejala sudah dapat dideteksi sejak bayi lahir, yaitu bayi tidak buang air besar (BAB) dalam 48 jam setelah lahir.

Selain bayi tidak BAB, gejala lain penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir adalah:

  • Muntah berwarna coklat atau hijau
  • Perut membesar
  • Rewel
  • Demam
  • Diare cair dan berbau busuk

Pada penyakit Hirschsprung yang ringan, gejala baru muncul saat usia anak lebih besar. Gejalanya antara lain:

  • Mudah lelah
  • Perut kembung dan terlihat buncit
  • Sembelit yang terjadi dalam jangka panjang (kronis)
  • Hilang nafsu makan
  • Berat badan tidak bertambah
  • Gangguan tumbuh kembang

Kapan harus ke dokter

Segera hubungi dokter bila bayi Anda tidak BAB dalam 48 jam setelah dilahirkan. Sedangkan pada anak yang lebih besar, lakukan pemeriksaan ke dokter anak jika muncul gejala seperti yang telah disebutkan di atas.

Pasien yang sedang dalam pengobatan atau telah menjalani operasi untuk mengobati penyakit Hirschprung juga perlu menjalani pemeriksaan secara berkala sesuai anjuran dokter, agar kondisinya dapat terus dipantau.

Diagnosis Penyakit Hirschsprung

Dokter anak akan menanyakan gejala yang dialami oleh anak, kemudian melakukan pemeriksaan fisik, termasuk pemeriksaan colok dubur. Jika pasien diduga menderita penyakit Hirschsprung, dokter dapat melakukan pemeriksaan tambahan, seperti:

  • Foto Rontgen
    Foto Rontgen dilakukan untuk melihat kemungkinan penyumbatan pada usus besar.
  • Manometri anorektal
    Pada prosedur ini, dokter akan menggunakan alat khusus berupa balon dan sensor tekanan untuk memeriksa fungsi usus. Tes ini dilakukan pada anak yang lebih besar.
  • Biopsi
    Dokter akan mengambil sampel jaringan usus besar yang selanjutnya akan diperiksa di bawah mikroskop.

Pengobatan Penyakit Hirschsprung

Pengobatan penyakit Hirschsprung adalah dengan prosedur operasi yang jenisnya disesuaikan dengan kondisi anak. Metode tersebut adalah:

1. Prosedur penarikan usus (pull-through surgery)

Pada prosedur ini, dokter akan membuang bagian dalam dari usus besar yang tidak bersaraf, kemudian menarik dan menyambungkan usus yang sehat langsung ke dubur atau anus.

2. Ostomi

Ostomi dilakukan pada anak yang kondisinya tidak stabil atau lahir prematur. Pada prosedur ini, dokter akan memotong bagian usus yang bermasalah, kemudian mengarahkan usus yang sehat ke lubang (stoma) yang dibuat di perut. Lubang ini berfungsi sebagai jalan untuk membuang feses.

Selanjutnya, dokter akan memasangkan kantong khusus ke stoma sebagai tempat penampungan feses. Jika kondisi pasien sudah stabil dan usus besar mulai pulih, dokter akan menutup lubang di perut dan menyambungkan usus yang sehat ke anus.

Setelah operasi, pasien perlu menjalani rawat inap di rumah sakit selama beberapa hari. Selama masa perawatan, usus umumnya akan pulih secara bertahap dan bisa berfungsi kembali dengan normal.

Pada awal masa pemulihan, anak akan merasa sakit saat buang air besar. Selain itu ia juga dapat mengalami sembelit. Untuk mengatasinya, Anda bisa melakukan beberapa upaya berikut:

  • Memberi anak minum air putih dalam jumlah yang cukup, untuk membuat tinja lebih lunak sekaligus memenuhi kebutuhan cairan tubuhnya
  • Memberi anak makanan tinggi serat, seperti buah dan sayuran, bila ia sudah bisa mencernanya
  • Berkonsultasi dengan dokter mengenai jenis makanan yang tepat untuk mengatasi sembelit pada anak yang belum bisa mencerna makanan
  • Mengajak anak bermain, karena gerakan tubuh dapat membantu melancarkan sistem pencernaan dan meningkatkan pergerakan usus
  • Memberikan obat pencahar dengan terlebih dahulu mengkonsultasikannya ke dokter

Komplikasi Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung yang tidak ditangani dapat menyebabkan timbulnya komplikasi, seperti:

  • Kekurangan gizi dan dehidrasi
  • Infeksi pada usus (enterocolitis), yang dapat mengancam nyawa
  • Usus pecah

Setelah menjalani operasi, anak juga berisiko mengalami buang air besar yang tidak terkontrol (inkontinensia tinja).

Pencegahan Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung sulit untuk dicegah, karena penyebabnya belum diketahui secara pasti. Namun, jika memiliki keluarga yang menderita kondisi ini, Anda disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan.Terakhir diperbarui: 10 Maret 2022

Ditinjau oleh: dr. Pittara
Referensi
https://www.alodokter.com/penyakit-hirschsprung

Ambartsumyan, L., Smith, C., & Kapur, R. P. (2020). Diagnosis of Hirschsprung Disease. Pediatric and Developmental Pathology, 23 (1), pp. 8–12.
Langer, J., C., & Levitt, M., A. (2020). Hirschsprung Disease. Current Treatment Options in Pediatrics, 6, pp. 128–39.
National Organization for Rare Disorders (2017). Rare Disease Database. Hirschsprung Disease.
National Health Service UK (2019). Health A to Z. Hirschsprung’s Disease.
National Institute of Health (2022). MedlinePlus. Hirschsprung disease.
Mayo Clinic (2021). Diseases & Conditions. Hirschsprung’s Disease.
Cleveland Clinic (2020). Disease & Conditions. Hirschsprung Disease.
Brennan, D. WebMD (2019). What Is Hirschsprung’s Disease?
Family Doctor (2020). Hirschsprung’s Disease.